Defisiensi G6PD merupakan penyakit dengan gangguan herediter pada aktivitas eritrosit (sel darah merah), di mana terdapat kekurangan enzim glukosa-6-fosfat-dehidrogenase (G6PD). Enzim G6PD ini berperan pada perlindungan eritrosit dari reaksi oksidatif. Karena kurangnya enzim ini, eritrosit jadi lebih mudah mengalami penghancuran (hemolisis). Terjadinya hemolisis ditandai dengan demam yang disertai jaundice (kuning) dan pucat di seluruh tubuh dan mukosa. Urin juga berubah warna menjadi jingga-kecoklatan; ditemukan tanda syok (nadi cepat dan lemah, frekuensi pernapasan meningkat), dan tanda kelelahan umum.

Penyakit defisiensi G6PD bersifat genetik dan terkait dengan sifat resesif pada kromosom X. Biasanya hanya ditemukan pada pria pada masa anak-anak, karena wanita umumnya menjadi carrier (pembawa) atau mengalami defisiensi ringan. Wanita memiliki dua kromosom X, maka dari itu gejala defisiensi baru tampak nyata apabila kedua kromosom X-nya bersifat resesif terhadap gen pembawa defisiensi G6PD. Paling sering ditemukan di Afrika, Mediterania, dan Asia Tenggara.

Hemolisis ini dapat dipicu oleh konsumsi obat-obatan. Selain obat-obatan, makanan tertentu juga dapat memicu timbulnya serangan hemolitik pada anak dengan defisiensi G6PD; misalnya kacang fava (fava beans) dan kacang-kacangan tertentu. Berikut ini adalah daftar obat-obatan yang perlu dipertimbangkan pemberiannya pada pasien defisiensi G6PD.

Berisiko sangat tinggi (defisiensi ringan termasuk) Berisiko tinggi (defisiensi ringan tidak termasuk) Berisiko jika dikonsumsi dalam dosis tinggi
Arsin

Asetilfenilhidrazin

Betanaftol

Dapson (diafenilsulfon)

Dimerkaprol

Furazolidon

Menadiol-Na-sulfat (vitamin K4 Na-sulfat)

Menadion (menafton)

Menadion-Na-bisulfit (vitamin K3 Na-bisulfit)

Metilen biru

Naftalin

Na-aldesulfon

Na-glukosulfon

Niridazol

Nitrofurantoin

Nitrofurazon

Pamakuin

Pentakuin

Primakuin

Probenesid

Stibofen

Sulfasetamid

Sulfadimidin

Sulfametoksazol

Sulfanilamid

Sulfapiridin

Sulfasalazin

Toluidin biru

Asam asetilsalisilat (aspirin)

Asam nalidiksat

Asam paraaminosalisilat

Asetanilid

Doksorubisin

Fenasetin

Glibenklamid

Kloramfenikol

Klorokuin

Kuinakrin

Siprofloksasin (adult only)

Sulfafurazol

Aminopirin

Antazolin

Antipirin

Asam askorbat (vitamin C)

Asam paraaminobenzoat (PABA)

Benzheksol

Difenhidramin

Dopamin dan L-dopa

Fenilbutazon

Fenitoin

Fitomenadion (vitamin K1)

Isoniazid (INH)

Klorguanidin

Kolkisin

Kuinidin

Kuinin (kina)

Norfloksasin (adult only)

Parasetamol

Pirimetamin

Proguanil

Prokainamid

Streptomisin

Sulfadiazin

Sulfaguanidin

Sulfamerazin

Sulfametoksipiridazin

Sulfasitin

Sulfisoksazol

Triheksifenidil

Trimetoprim

Tripelenamin

(hnz)

Sumber: www.g6pd.org